Tim liječnika i znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina (prof. dr. sc. Dragan Primorac, dr. Petar Brlek, dr. Eduard Stjepan Pavelić, doc. dr. sc. Andrea Skelin), u suradnji s kolegama iz Kliničke bolnice Dubrava (prof. dr. sc. Šime Manola, dr. sc. Nikola Pavlović i dr.sc. Jasmina Ćatić) i jednim od vodećih svjetskih kardiologa, profesorom Josepom Brugadom (po kojemu je Brugada sindrom i nazvan), upravo je objavio rezultate novog koncepta prevencije iznenadne srčane smrti.
Rad pod nazivom "Case report: State-of-the-art risk-modifying treatment of sudden cardiac death in an asymptomatic patient with a mutation in the SCN5A gene and a review of the literature", objavljen je u uglednom kardiološkom časopisu "Frontiers in Cardiovascular Medicine", jednom od najprestižnijih u polju kardiologije i kardiovaskularne medicine (u prvoj kvartili najboljih časopisa u tom području), piše Jutarnji list.
Velik broj iznenadnih smrti u ranoj životnoj dobi, u obitelji pacijenta kao i postojećih kardioloških problema, potaknuo je liječnike da provedu detaljnu genetičku analizu i utvrde postojanje mutacija na genima povezanim s pojavnošću iznenadne srčane smrti. U radu se analiziraju 294 gena povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti, uključujući i Brugada sindrom te ostale klinički relevantne analize kao i ugradnja implantacijskog kardioverter-defibrilatora.
suradnja s Hrvatskim nogometnim savezom
U radu se predlaže novi integrirani koncept dijagnostike i liječenja koji se temelji na načelima personalizirane medicine, i uključuje sekvenciranje sljedeće generacije te kao posljedično liječenje nakon otkrića postojanja patogene varijante unutar SCN5A gena (svojstvene Brugada sindromu) liječenje pacijenata ugradnjom kardioverter-defibrilatora (ICD), koji se aktivira u slučaj nastanka maligne aritmije, a trenutačno najnaprednijoj metodi liječenja za pacijente s visokim rizikom za iznenadnu srčanu smrt.
Samo u sportu u zadnjih 30 godina prema dostupnoj znanstvenoj literaturi oko 2.400 sportaša umrlo je od iznenadne srčane smrti. Ovaj rad pokazuje veliki napredak u personaliziranom pristupu liječenja u kardiologiji, a važno je istaknuti višegodišnju iznimno uspješnu suradnju hrvatskih liječnika Specijalne bolnice Sv. Katarina i KB Dubrava, s jednim od vodećih svjetskih kardiologa profesorom Josepom Brugadom, a sve kako bi se pružila najbolja moguća briga i prevencija za zdravlje pacijenata.
Na važnost prevencije iznenadne srčane smrti analizirajući ključne gene i patogene mutacije povezane s ovim stanjem, upozorio je još 2021. godine prof.dr. Dragan Primorac kad je s Hrvatskim nogometnim savezom predložio model pod nazivom "Hrvatski model prevencije iznenadne srčane smrti u sportaša analizom ciljanih gena i pripadajućih mutacija povezanim sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša".
